Genetica: completata la mappa del genoma umano

di Redazione "il Napoletano Espanso"

Dopo più di 20 anni di ricerca, gli scienziati del consorzio internazionale Telomere-to-Telomere, grazie a metodi di sequenziamento ed analisi computazionali, sono riusciti a sequenziare e mappare quell’8% mancante del genoma umano.

È nel 15 Febbraio 2001, infatti, che ebbe inizio quello che verrà definito “progetto Genoma Umano”, un’ enorme cooperazione di ricerca internazionale, messa in piedi dagli Stati Uniti, che ebbe come obiettivo il sequenziamento del materiale genetico umano.

Tra i maggiori sostenitori del progetto abbiamo grandissimi nomi, come ad esempio James Watson, premio Nobel per la medicina del 1962 per la scoperta della forma a doppia elica del DNA. Secondo alcuni storici della scienza, il progetto, ad oggi, per livello di complessità dal punto di vista tecnologico, è secondo solo alle missioni Apollo che hanno portato l’uomo sulla Luna.

Cosa hanno scoperto

Il materiale genetico all’interno delle cellule si presenta, normalmente, come un enorme piatto di spaghetti aggrovigliati, le zone più “sciolte” vengono chiamate eucromatina, mentre quelle più “annodate” sono chiamate eterocromatina. Le regioni che erano mancanti agli scienziati sono tra le meno accessibili del nostro DNA, facenti parte di quella che si definisce eterocromatina, una zona silente del nostro genoma.

Il genoma appena completato chiamato T2T-CHM13, proveniente da alcuni volontari anonimi (per ovvi motivi) del consorzio Telomere-to-Telomere (da qui la dicitura T2T), rappresenta un’importante aggiornamento rispetto all’attuale banca dati di riferimento, il genoma GRCh38, che viene utilizzata nella ricerca di mutazioni legate a malattie.

Le nuove sequenze di DNA rivelano dettagli mai visti sulla regione intorno al centromero, soprattutto dei cromosomi sessuali. Esse possono rivelare i segni di un antichissimo passato, aiutandoci a capire come i primi uomini si siano evoluti in Africa. Di geni codificanti le proteine, inoltre, il team T2T ne ha trovati circa 2.000 nuovi, moltissimi completamente spenti, ma 115 di questi, possono essere attivati in alcune situazioni ancora da definire. Il team di ricerca, oltre ad aver sequenziato questa regione del DNA, ha anche individuato 2 milioni di mutazioni aggiuntive al genoma umano, 622 delle quali sono clinicamente rilevanti e che potrebbero fungere da target farmacologici.

Questi risultati sono importantissimi nell’ambito della medicina personalizzata per avere nuovi riferimenti che rendano possibile l’analisi di malattie rare legate a sequenze genetiche instabili, aprendo, inoltre, ancor di più, la strada per un futuro dove sarà possibile diagnosticare malattie prima ancora che esse si presentino sequenziando il DNA velocemente e a pochi euro