Dal buio alla luce

Il corpo umano è una struttura meravigliosa che ha sempre affascinato gli studiosi, in particolare per il suo funzionamento e per le parti che lo compongono. Le ricerche più importanti, infatti, si sono spesso basate su studi sperimentali per ottenere risposte su ciò che è già conosciuto e su ciò che rimane ancora oscuro.

Le più grandi ricerche partono da una capacità che viene sottratta all’uomo, cercando di capire le motivazioni, come il funzionamento cambia e come il nostro corpo reagisce a una determinata sottrazione. Molte di queste sottrazioni riguardano le capacità dei nostri cinque sensi: la vista, l’udito, il tatto, l’olfatto e il gusto. Gli scienziati hanno cercato di trovare spiegazioni e soluzioni per aiutare le persone colpite. In base alla problematica da analizzare, gli scienziati hanno sempre cercato soluzioni, come ad esempio l’utilizzo di apparecchi acustici. Oggi, le ricerche hanno aiutato anche coloro ai quali è stata sottratta la vista.

Le ricerche internazionali, guidate da scienziati britannici del NIHR e dell’UCL, in collaborazione con diversi istituti in paesi come la Germania e i Paesi Bassi, hanno testato una terapia genetica su quattro bambini di età compresa tra 1 e 3 anni, tra luglio 2019 e marzo 2020, che soffrivano di distrofia retinica.

La distrofia retinica è una malattia genetica rara che causa una carenza del gene AIPL1, una proteina fondamentale per lo sviluppo e il corretto funzionamento dei fotorecettori retinici, che permettono la rilevazione della luce e la trasmissione delle informazioni visive al cervello. La carenza o l’assenza totale di questa proteina porta alla cecità sin dalla nascita, limitando la percezione visiva a una semplice differenza tra luce e buio, con conseguente degenerazione retinica.

Gli scienziati hanno introdotto la proteina AIPL1 sana nel tessuto sotto la retina tramite un'iniezione subrettina, in uno solo degli occhi dei pazienti per motivi di sicurezza, utilizzando un virus innocuo che trasportava il corredo genetico corretto della proteina. Una volta entrato nella retina, il virus ha infettato le cellule retiniche, che hanno prodotto spontaneamente la proteina mancante, ripristinando la funzionalità visiva e contrastando la cecità nei pazienti.

Il prodotto è stato fabbricato con una licenza speciale dell’Autorità della regolamentazione dei medicinali e dei prodotti della salute del Regno Unito ed è stato reso disponibile ai bambini grazie all’approvazione etica locale. Per evitare complicazioni dopo l’intervento, come infiammazioni o distacco della retina, i pazienti sono stati sottoposti a esami oculari mediante biomicroscopia, insieme a vari test per le diverse funzioni visive.

I pazienti sono stati sottoposti a diversi test e monitorati attentamente. Gli esperti hanno osservato come, nel tempo, le risposte ai test da parte dei pazienti migliorassero. A tre anni dall'intervento, sono stati osservati miglioramenti significativi in diverse capacità visive, come: l’acuità visiva (la capacità di distinguere i dettagli e percepire la nitidezza di un’immagine), la visione funzionale (la capacità del sistema visivo di interagire con l’ambiente e di svolgere attività quotidiane, mantenendo sicurezza e indipendenza), i potenziali evocativi visivi (recupero della funzionalità del sistema visivo a livello neurologico) e la struttura retinica. L’occhio che aveva subito l’intervento ha mostrato questi miglioramenti, con una contrazione completa della degenerazione retinica, mentre l’altro occhio è diventato completamente cieco. I miglioramenti non sono stati osservabili solo attraverso i risultati dei test, ma anche dalle descrizioni del comportamento e delle capacità del bambino fornite dai familiari.

Il coautore di questo studio, il professor Michel Michaelides, ha affermato che grazie alla terapia genetica, la ricerca è riuscita a trattare la forma più grave di cecità infantile, e che altri bambini sono stati inclusi nello studio per aiutare il maggior numero possibile di bambini.